Mężczyźni z mutacją genu BRCA2 są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju raka prostaty

Jak wskazują wyniki badania przeprowadzonego przez naukowców z brytyjskiego Instytutu Badań nad Rakiem mężczyźni z mutacją genu BRCA2 są narażeni na zwiększone ryzyko raka prostaty i mogą odnieść korzyści z testów PSA (prostate-specific antygen) w celu wcześniejszego wykrycia rozwoju choroby.

Badanie wykazało, że testy PSA są skuteczniejsze w wykrywaniu bardziej zaawansowanych postaci prostaty u mężczyzn z mutacją BRCA2 niż u osób, u których ta mutacja nie występuje - co sugeruje, że mężczyźni z mutacją BRCA2 mogliby odnieść korzyść z regularnego wykonywania testów PSA.

Naukowcy z londyńskiego instytutu przebadali około 1400 mężczyzn, zarówno nosicieli mutacji BRCA2, jak i tych którzy jej nie mają. Wszyscy mężczyźni poddawani byli corocznemu testowi PSA i w zależności od wyniku, albo wykonywano biopsję w celu potwierdzenia choroby i podejmowano leczenie w razie potrzeby, albo zapraszano ich na ponowne badanie poziomu PSA za rok.

Naukowcy odkryli, że u mężczyzn z mutacją genu BRCA2 prawdopodobieństwo zdiagnozowania raka gruczołu krokowego jest prawie dwukrotnie większe niż u osób niebędących nosicielami tej mutacji. Odkryli również, że u osób z BRCA2 raka prostaty diagnozowano w młodszym wieku - średnio 61 lat w porównaniu do 64 lat u osób bez mutacji BRCA2.

Co jest szczególnie istotne i niebezpieczne, u mężczyzn z mutacja genu BRCA2 diagnozowano raka w bardziej zaawansowanym stadium – aż 77% mężczyzn z BRCA2 miało klinicznie zaawansowaną chorobę, w porównaniu do 40% w przypadku chorych bez mutacji BRCA2.

Wiedza o tym, że mutacja genów BRCA1 i BRCA2 jest powiązana ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i jajnika jest dosyć powszechna. Ale mniej wiadomo, że mutacja BRCA2 zwiększa również ryzyko raka prostaty, chociaż nie wiemy dokładnie na ile. Szacuje się, że około 1 na 300 mężczyzn może mieć mutację genu BRCA2, ale tylko u niektórych z nich dojdzie do rozwoju raka prostaty.

Rosalind Eeles, profesor onkogenetyki w Instytucie Badań nad Rakiem, kierująca badaniem powiedziała: „W przypadku kobiet poddanych testom genetycznym są dostępne dla nich odpowiednie rozwiązania, jeśli zostanie u nich wykryta mutacja BRCA, w tym chirurgia profilaktyczna i częstsze badania przesiewowe, ale nie ma ścieżki postępowania w odniesieniu do mężczyzn z wykrytą mutacją BRCA2. Dlatego nasze badania są tak ważne.”

„W oparciu o wyniki naszych badań zalecamy zaoferowanie mężczyznom, którzy mają mutację genu BRCA2 regularnych testów poziomu PSA, w celu umożliwienia wcześniejszego wykrycia nowotworu i wcześniejszego rozpoczęcia leczenia”.