Uruchomienie Pracowni Diagnostyki Genetyczno-Molekularnej w Białostockim Centrum Onkologii

Dobra wiadomość dla pacjentów z północno-wschodniej Polski. W Białostockim Centrum Onkologii oddano do użytku Pracownię Diagnostyki Genetyczno-Molekularnej. W pracowni wykonywane będą badania diagnostyczne nowotworów polegające na identyfikacji mutacji genetycznych DNA komórek nowotworowych.

Znajomość mutacji DNA pozwoli na zastosowanie nowoczesnych leków celowanych molekularnie w przypadku chorych na raka jelita grubego oraz czerniaka złośliwego. Zidentyfikowanie wiodącej mutacji w tych nowotworach pozwoli na zindywidualizowane podejście do pacjenta oraz opracowanie i wdrożenie optymalnego schematu terapeutycznego, z zastosowaniem leków ukierunkowanych molekularnie, których skuteczność jest wyższa niż w przypadku klasycznej chemioterapii.

W Pracowni Diagnostyki Genetyczno-Molekularnej będzie wykonywana analiza mutacji somatycznych genów KRAS, NRAS, BRAF w materiale tkankowym pacjentów z rakiem jelita grubego oraz genu BRAF w czerniaku złośliwym za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w czasie rzeczywistym.

Mutacje genu KRAS w kodonach 12, 13, 59, 61, 117 i 146 występują w około 30-50% przypadków raka jelita grubego i są istotnym czynnikiem predykcyjnym warunkującym oporność na działanie leków blokujących receptor naskórkowego czynnika wzrostu (z ang. EGFR). Znacznie rzadziej obserwowane, lecz także bardzo istotne klinicznie są mutacje w genie NRAS (około 5%) u chorych na raka jelita grubego. Mutacje genu BRAF występują u około 40-60% pacjentów z czerniakiem nieoperacyjnym lub czerniakiem w IV stadium zaawansowania oraz u 10% chorych na raka jelita grubego. Potwierdzenie obecności mutacji V600 genu BRAF pozwala na zastosowanie u tych pacjentów terapii celowanej.

Dzięki uruchomieniu pracowni diagnostyki genetycznej i zastosowaniu nowoczesnej, w pełni zautomatyzowanej aparatury będzie możliwe znaczące skrócenie czasu kwalifikacji pacjentów do terapii. Im szybciej zostanie rozpoczęte leczenie tym lepsze mogą być jego rezultaty.