Ryzyko raka jajnika u kobiet z mutacją BRCA1/2 – zalecenia postępowania

W czasopiśmie Kanadyjskiego Towarzystwa Medycznego opublikowany został nowy przegląd zawierający zalecenia postępowania związanego z ryzykiem zachorowania na raka jajnika przez kobiety z mutacją BRAC1/2.

Mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2 są klinicznie ważnym czynnikiem ryzyka rozwoju raka jajnika oraz raka piersi. U kobiet, u których występuje mutacja BRCA, ryzyko zachorowania raka jajnika wynosi odpowiednio 39% do 44% (BRCA1) i 11% do 17% (BRCA2) w ciągu całego życia.

„Biorąc pod uwagę znaczne ryzyko zachorowania i wysoką śmiertelność z powodu raka jajnika u kobiet z wariantami BRCA1 / 2, zmniejszenie ryzyka jest priorytetem” - mówi dr Melissa Walker z Uniwersytetu w Toronto.

Przegląd, w którym przeanalizowano 46 artykułów opublikowanych w latach 2014-2019, zawiera wskazówki dotyczące badań przesiewowych, operacji profilaktycznego usunięcia jajników, antykoncepcji hormonalnej czy leczenia objawów menopauzy.

Najważniejsze:
Badania – kobiety, u których w rodzinie stwierdzono mutację BRCA1/2 powinny zostać przebadane pod kątem obecności mutacji, podobnie jak kobiety z rozpoznaniem raka jajnika, ale bez występowania mutacji BRCA w wywiadzie rodzinnym.

Badania przesiewowe – na dzień dzisiejszy nie ma skutecznego testu przesiewowego w celu wykrycia raka jajnika. Ultrasonografia i badania krwi mają wysoki poziom wyników fałszywie dodatnich, które mogą powodować zaniepokojenie, prowadzić do niepotrzebnej operacji, wczesnej menopauzy i innych szkód.

Operacja w celu zmniejszenia ryzyka - ponieważ nie ma skutecznych programów badań przesiewowych, operacja usunięcia jajników i jajowodów może zmniejszyć ryzyko zachorowania w przeciągu życia o 80%. Operację chirurgiczną należy wykonywać w wieku od 35 do 40 lat u kobiet z BRCA1 i od 40 do 45 lat u kobiet z BRCA2. Omówiono również inne rodzaje operacji, takie jak usunięcie jajowodu czy usunięcie macicy.

Antykoncepcja i płodność - choć dowody są kontrowersyjne, wydaje się, że antykoncepcja hormonalna jest bezpieczna dla nosicielek mutacji BRCA1/2. Ponieważ decyzje dotyczące płodności i planowania rodziny są złożone, zachęca się do wczesnych konsultacji ze specjalistą.

Postępowanie w przypadku objawów menopauzy - ryzyko wczesnej menopauzy wynikającej z usunięcia jajników można kontrolować hormonalną terapią zastępczą, zmniejszając negatywne skutki osteoporozy, chorób serca i innych dolegliwości. Kobiety, które miały raka piersi, są narażone na zwiększone ryzyko nawrotu i nie powinny otrzymywać hormonalnej terapii zastępczej. Zalecane jest skierowanie do specjalisty od menopauzy.