U jednego na sześciu pacjentów rak jelita grubego spowodowany jest mutacjami dziedzicznymi

21.04.2021

Najnowsze badanie naukowców z Mayo Clinic w USA wzmacnia dowody wskazujące na to, że zachorowanie na raka jelita grubego jest często wynikiem obecności określonych mutacji genetycznych w genach danej rodziny, które to mutacje są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

W badaniu opublikowanym w czasopiśmie „Clinical Gastroenterology and Hepatology” naukowcy z Mayo Clinic ustalili, że u 1 na 6 pacjentów chorych na raka jelita grubego obecna była w genach dziedziczna mutacja, która predysponowała ich do rozwoju nowotworu. Naukowcy ustalili również, że 60% z tych przypadków raka nie zostałoby wykrytych, gdyby badanie bazowało na podejściu opartym na standardowych wytycznych.

„Odkryliśmy, że 15,5% z 361 pacjentów z rakiem jelita grubego miało odziedziczoną mutację w genie związanym z rozwojem raka” - mówi główny autor badania dr Niloy Jewel Samadder z Mayo Clinic. „Okazało się również, że u 10% z tych pacjentów zmodyfikowano zastosowaną metodę leczenia w oparciu o wyniki badań genetycznych”.

Pacjenci zostali przebadani za pomocą panelu sekwencjonowania genów, który zawierał ponad 80 genów znanych jako powodujące raka lub predysponujące. Dla porównania, standardowe panele sekwencjonowania DNA pod kątem raka jelita grubego obejmują tylko 20 lub mniej genów.

„Chociaż najczęstsze mutacje znaleziono w genach typowo związanych z rakiem jelita grubego, odkryliśmy, że znaczna liczba mutacji występowała w genach zwykle związanych z rakiem piersi i jajnika” - wyjaśnia dr Samadder. „Może to prowadzić do nowatorskich terapii celowanych opartych na genetycznej podstawie raka. Na przykład, gdy lek na raka piersi zostanie zastosowany u pacjentki z rakiem okrężnicy”.