dla pacjentów i lekarzy
Naukowcy rekomendują wykonywanie badań genetycznych u wszystkich pacjentek z rakiem piersi w wieku poniżej 66 lat
06.03.2020
Badanie przeprowadzone przez naukowców z Mayo Clinic i opublikowane w tym tygodniu w Journal of Clinical Oncology sugeruje, że wszystkim kobietom z rozpoznaniem raka piersi w wieku poniżej 66 lat należy zaoferować badanie pod kątem mutacji dziedzicznych w celu ustalenia, czy mają mutację genu, o której wiadomo, że zwiększa ryzyko rozwoju innych nowotworów, także wśród osób spokrewnionych, jeśli doszło do przekazania mutacji.
Aktualne wytyczne National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zalecają takie badanie jedynie w przypadku kobiet młodszych, poniżej 46 lat, u których zdiagnozowano raka piersi, niezależnie od wywiadu rodzinnego i podtypu raka piersi.
„Istnieją rozbieżności dotyczące tego, kto może odnieść korzyści z badań genetycznych spośród pacjentek ze zdiagnozowanym rakiem piersi” - mówi dr Fergus Couch, badacz raka piersi w Mayo Clinic. „NCCN ma szczegółowe wytyczne dotyczące osób , które mogą odnieść korzyści z badań genetycznych odnośnie ich wieku, podczas gdy American Society of Breast Surgeons (ASBrS) zaleca badanie wszystkich pacjentek z rakiem piersi”.
W swoich badaniach dr Couch i jego współpracownicy ocenili wszystkie przypadki raka piersi z rejestru Mayo Clinic pod kątem występowania znanych genów związanych z ryzykiem rozwoju raka piersi i wykazali, że wytyczne NCCN pominęły około 30% pacjentek z mutacjami genetycznymi, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi.
Na podstawie tych informacji dr Couch i jego koledzy zalecają podniesienie granicy wieku badań genetycznych dla wszystkich kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi, niezależnie od historii raka w rodzinie do wieku 66 lat. „Ta zmiana pomogłaby zidentyfikować 98% kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2 oraz ponad 90% kobiet z mutacjami w innych genach predyspozycji, unikając jednocześnie badania 20% wszystkich nowotworów piersi” - mówi dr Couch. Dzięki temu znacznie więcej kobiet oraz członków ich rodzin mogłoby odnieść korzyści z świadomości, że są bardziej narażeni na rozwój raka.
Źródło:
- Mayo researchers recommend all women with breast cancer diagnosis under age 66 be offered genetic testing, Mayo Clinic
- Evaluation of Germline Genetic Testing Criteria in a Hospital-Based Series of Women With Breast Cancer, Journal of Clinical Oncology
NU-MED Onkologia
Grupa NU-MED to wyspecjalizowane placówki, w których diagnozujemy i leczymy pacjentów z chorobami nowotworowymi. Leczenie odbywa się w ramach kontraktu z NFZ. Zobacz więcej informacji.
Onkodiag – medycyna spersonalizowana w onkologii
Badania oparte na wnikliwej analizie tkanek pochodzących z nowotworu oraz krążących we krwi komórek nowotworowych:
- Trublood – nieinwazyjna biopsja z analizą pod kątem diagnozy, rokowań i teranostyki
- Celldx – głęboka analiza genomiczna nowotworu – badanie skuteczności terapii
- Exacta – pełna analiza nowotworu uwzględniająca genomikę, immunohistochemię, immunocytochemię i chemowrażliwość żywych komórek. Badanie zaprojektuje najbardziej skuteczne leczenie
- Chemoscale – badanie chemowrażliwości leków cytostatycznych
- Cancertrack – monitorowanie efektów leczenia na podstawie cell-free DNA