Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory

14.11.2023

Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory, wdrożyć odpowiednią profilaktykę, a jeśli to potrzebne wskazać celowane leczenie – akcentuje prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog.

W projekcie, którym się zajmuje, badane są zmiany w genach powiązanych z rakiem piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy, trzustki, guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi i czerniakiem. Do badania potrzebna jest tylko próbka śliny.

„Od 2017 r., gdy ruszył projekt +BadamyGeny.pl+ przebadaliśmy 71 tys. osób. Mutacja dotyczy 5,5 proc. z nich. Co oznacza, że na każde 20 osób, które się przebada, jest jedna, której można uratować zdrowie i życie” – wskazał w rozmowie z PAP ekspert.

„Celem naszego programu jest znalezienie każdej jednej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeśli to potrzebne również wdrożenia skutecznego leczenia” – dodał.

Profesor - który kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych Uniwersytetu Warszawskiego - przypominał, że część nowotworów powstaje w wyniku mutacji, która pojawia się w trakcie życia, a część - mniej więcej jedna trzecia - jest związana z mutacjami, z którymi się rodzimy.

Mutacje z którymi się rodzimy, jak wyjaśnia profesor, mogą być w różnych genach. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest 70. „Sekcjonowanie genomowe to technologia, która pozwala +przeczytać+ sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone jest ponad 4 tys., zaś w genie BRCA2 ponad 5 tys.” – wskazał.

Podał, że w ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (BadamyGeny.pl) analizowanych jest ponad 44 tys. mutacji.

Pytany o zainteresowania badaniami na przestrzeni lat, profesor wskazał, że w czasie pandemii spadło zainteresowanie kwestiami profilaktyki i prewencji, ale trend jest zdecydowanie wzrostowy. „Jeśli chodzi o popularność badań genomowych i poradnictwo genetyczne, idziemy w ślady krajów, które wystartowały wcześniej i nas wyprzedziły. Znany jest casus Angeliny Jolie. W USA poradnictwo genetyczne jest dużo bardziej rozpowszechnione i dostępne” – powiedział prof. Jażdżewski.

W Polsce – jak dodał - coraz więcej miejsc wykonuje badania genetyczne czy genomowe, coraz więcej osób o takich badaniach słyszało i coraz więcej osób się na nie decyduje. „Jest coraz większe zrozumienie, że jest to złoty środek na spersonalizowanie działań, które powinniśmy wdrożyć, by być zdrowym” – stwierdził ekspert.

Wytyczne w zakresie profilaktyki czy prewencji nowotworowej, jak zaznaczył Jażdżewski, są oparte o częstość występowania chorób w całej populacji. „Ponieważ najczęściej wiemy, że kobiety chorują na raka piersi w wieku 55-66, to proponujemy badanie mammograficzne w 45. roku życia, wyprzedzając niejako szczyt zachorowań. Ale jeśli urodziliśmy się z chorobotwórczą mutacją, to większość na raka piersi zachoruje wcześniej, nie dożyje w zdrowiu czasu, kiedy jest się zaproszonym na badania profilaktyczne” – zaakcentował profesor.

„Jeśli znajdziemy osobę, która ma chorobotwórczą mutację, to na badanie zapraszamy dużo wcześniej, i to nie mammografię, a rezonans magnetyczny” – dodał.

Podobnie, jak kontynuował, jest w przypadku raku jelita grubego, gdzie kolonoskopia pozwala znaleźć polipy i je usunąć, tak by nie doszło do zmian nowotworowych. „Jest wykonywana zwykle ok. 50. roku życia, a jeśli mamy mutację, powinna być w 25.” – zaznaczył.

Profesor wskazał, że od 2017 r., gdy ruszył projekt zmieniła się dość mocno wiedza na temat genów i mutacji. „Badacze coraz lepiej rozumieją, jakie mutacje wywołują chorobę. Gdy zaczynaliśmy w BRCA1 znaliśmy ok. tysiąca mutacji patogennych. Tymczasem w chwili obecnej jest to ponad 4 tys. To jest właśnie postęp medycyny. Badania są czulsze, więcej widzimy, mimo, że od początku mieliśmy to wszystko przed oczyma” – zauważył ekspert.

„Po przebadaniu 71 tys. osób, jesteśmy dużo mądrzejsi niż na początku programu” – stwierdził.

Mówiąc o uczestnikach badań profesor wskazał, że zwykle badają się osoby zdrowe, najczęściej między 25-35, młode, nowoczesne, przyzwyczajone do nowych technologii, również cyfrowych, częściej kobiety niż mężczyźni. "Nasze badania coraz częściej są oferowane przez odpowiedzialnych pracodawców swoim pracownikom" - powiedział.

„W programie badamy również osoby chore i nie jest to kwestia zabezpieczenia przed chorobą, ale zaplanowania terapii” – zaznaczył. Jak wyjaśnił, badania genetyczne, gdy już zachorujemy na raka, pozwalają zaplanować terapię, to jaki powinien być zakres operacji, jaka chemioterapia, jakie terapie celowane są możliwe.

„To wszystko da się +wyczytać+ z genów i robimy to w ramach programu BadamyGeny.pl. Jest coraz więcej osób, które zgłaszają się na badania właśnie w celu dobrania procesu terapeutycznego” – zauważył.

Zgłaszają się również, jak dodał, rodziny osób chorych na nowotwory, które czują się zagrożone. „Ludzie zadają sobie pytanie, czy mnie to spotka? W dużej mierze, czy spotka możemy przeczytać z genów, robiąc pełne badania” – zaznaczył prof. Jażdżewski.

„To, co jest jeszcze do zrobienie w kontekście badań genetycznych w Polsce, to przejście z badań punktowych, kilkupunktowych do genomowych. Przykładowo, cały czas dosyć szeroko bada się geny BRCA1 w pięciu punktach, czyli bada się pięć mutacji z tych 4 tysięcy znanych mutacji. Ważne, by pacjenci o tym pamiętali, że badanie może być bardzo wybiórcze albo całościowe” – zaznaczył prof. Jażdżewski.