Polscy naukowcy opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi

30.11.2022

Profesor dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do nowotworu piersi.

Obecnie 5%-10% zachorowań na nowotwory piersi związane jest z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu prof. dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.

Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.

Opatentowany wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.

Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii.

Metoda C-HRM była opracowana i opublikowana przez zespół profesora Pławskiego w 2014 roku. Ze względu na ciągle rosnące zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne wynalazek posiada duży potencjał komercjalizacji.

– Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych naprawą uszkodzeń DNA jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA.

Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów. Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować do ok 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem. – mówi prof. dr hab. Andrzej Pławski, kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.